Перше точне редагування ДНК людських ембріонів: крок до технологій створення дітей із заздалегідь заданими генетичними характеристиками
Вчені здійснили перше точне редагування ДНК людських ембріонів
Вчені з Колумбійського університету здійснили перше в історії точне редагування ДНК людських ембріонів, що може відкрити шлях до технологій створення дітей із заздалегідь заданими генетичними характеристиками.
Протягом багатьох років можливість втручання в геном людських ембріонів викликала гострі суперечки серед науковців і біоетиків. З одного боку, технологія потенційно може дозволити виправляти спадкові мутації ще на етапі ембріона, з іншого – відкриває ризик використання для відбору або навіть "конструювання" бажаних рис, що критики порівнюють із елементами євгеніки.
Метод CRISPR та його обмеження
Досі основним інструментом редагування генів був метод CRISPR, який дозволяє просто "вирізати" певні ділянки ДНК. Однак цей метод часто спричиняв помилки: інколи редагування відбувалося не в тій ділянці або призводило до пошкодження генетичного матеріалу.
У 2018 році китайський вчений Хе Цзянькуй використав метод CRISPR для створення генетично відредагованих дітей, намагаючись надати їм стійкість до ВІЛ. Експеримент був засуджений як безвідповідальний, а самого вченого ув’язнили.
Новий підхід - базове редагування
Новий підхід, відомий як base editing (базове редагування), розроблений у 2016 році Девідом Лю з Гарварду, працює інакше: замість "вирізання" він робить точну заміну окремих нуклеотидів. Ця технологія вже показала ефективність у лікуванні генетичних захворювань у народжених дітей.
У новому дослідженні вчені Колумбійського університету використали base editing для змін у двох генах: PCSK9 (пов’язаний з рівнем "поганого" холестерину LDL та ризиком серцевих захворювань) та HBG (відповідає за вироблення фетального гемоглобіну). Редагування проводили як в одноклітинних запліднених яйцеклітинах, так і в двоклітинних ембріонах.
Результати дослідження
На відміну від CRISPR, нова технологія не спричинила масштабних пошкоджень хромосом. У деяких випадках вчені успішно відредагували обидва гени в одному ембріоні. Однак не всі клітини змінювалися однаково, що призводило до мозаїцизму – ембріони ставали сумішшю відредагованих і невідредагованих клітин.
Автор дослідження генетик Колумбійського університету Дітер Еглі обережно висловлюється про отримані результати: "Ми не кажемо, що це буде використано завтра в клініках".
Біоетичні проблеми
Біоетики, такі як Ана Ілтіс з Університету Вейк Форест, висловлюють стурбованість: потенційно шкідливі ефекти можуть проявитися лише після народження.
Фертильний спеціаліст Пола Амато з Орегонського університету здоров’я та науки назвала результати "перспективними", хоча й закликала дочекатися повної публікації в журналі.
Співавтор дослідження, головний клінічний директор Nucleus Genomics Натан Трефф, вважає, що технологія може допомогти парам при ЕКЗ імплантувати ембріони, які раніше відбраковували.
Дітер Еглі визнає межі технології. За його словами, одночасне редагування багатьох генів значно підвищує ризики.
Наразі дослідження проходить стадію рецензування. Наступні кроки включатимуть тестування на ембріонах зі 100 клітинами (стандартний етап для заморожування в клініках) та пошук способів уникнення мозаїцизму.
